一、分子診斷技術是什么技術
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。
二、分子診斷技術有哪些
分子診斷技術有很多，目前上市的分子診斷技術按照技術原理大致可分為五大類：
1、PCR技術
即基因擴增技術這一技術將DNA的變性原理以及復性原理加以利用，采用適溫延伸、高溫變性以及低溫復性，讓核酸片段實現了體外擴增，可將極微量的目標DNA特異地擴增上百萬倍，從而提高對DNA分子的分析和檢測，
因為PCR有著很高的靈敏度以及特異性，而且簡便快速，所以這種技術已經成為目前臨床基因擴增實驗室接受程度最高的技術。PCR技術可分為定量PCR和常規PCR，定量PCR分為實時熒光定量PCR（RT-PCR）和數字PCR。
2、分子雜交技術
分子雜交就是指兩條有著同源序列的核酸單鏈，通過堿基互補配對這一原則相結合，進而形成雙鏈的這一過程，它能夠通過已知序列的基因探針對目標序列加以捕獲和檢測。進行雜交的雙方分別是探針以及有待探測的核酸，有待檢測的對象可以選擇基因組的DNA，也可以選擇細胞總DNA，可以對其進行提純，也可以對其進行細胞之內的雜交，也就是細胞原位雜交。必須對探針進行標記，這樣才可以進行示蹤以及檢測。
核酸分子雜交因具有高靈敏度和高特異性，在分子生物學領域中已廣泛地使用于克隆基因的篩選、基因組中特定基因序列的定性、定量檢測等方面因為核酸分子雜交的靈敏度以及特異性都很高，因此這一技術已經在克隆基因篩選以及基因組之中待測的基因序列定性、定量檢測之中得到了廣泛的應用。
3、基因測序技術
基因測序是直接獲得核酸序列信息的唯一技術手段，是分子診斷技術的一項重要分支。雖然分子雜交、分子構象變異或定量PCR技術在近幾年已得到了長足的發展，但其對于核酸的鑒定都僅僅停留在間接推斷的假設上，因此對基于特定基因序列檢測的分子診斷，核酸測序仍是技術上的金標準。
目前，基因測序技術已發展到第三代。
4、核酸質譜技術
核酸分析所使用的質譜電離技術主要還是采用ESI和MALDI。簡單來講，兩種電離技術都是軟電離，ESI檢測的特點是生物大分子帶多個電荷，質荷比范圍基本在2000Da以下區間，從而能檢測幾萬乃至更大的生物分子；而MALDI常得到單電荷峰，與飛行時間（TOF）分析器搭配，檢測范圍可以到幾十萬道爾頓。
質譜技術相比于其他檢測技術具有快速、準確、靈敏度高、高通量等優點，近年來在核酸的高級結構鑒定、寡核苷酸與小分子的相互作用、DNA損傷與修飾等領域有著廣泛的應用。
5、生物芯片技術
生物芯片技術通過微加工和微電子技術，在固相基質表面集成密集排列的分子微陣列，以實現對核酸、細胞、蛋白質、組織以及其他生物分子進行高效、準確的檢測。生物芯片技術的本質特征是將生命科學研究中的樣品制備、生化反應以及檢測分析等過程實現連續化、集成化及微型化。
生物芯片技術將分子生物學以及微電子技術之間進行有效結合，因此又被稱作基因芯片技術或者是DNA芯片技術，在當今，這一技術在免疫反應以及受體結合等的這些非核酸領域之中得到了廣泛的擴展，出現了組織芯片、細胞芯片、免疫芯片以及蛋白質芯片等。
三、分子診斷技術在臨床上的應用
在現代醫學領域，分子診斷技術的應用非常廣泛，主要用于傳染病的診斷、流行病的調查、食品衛生檢查、腫瘤和遺傳病的早期診斷及法醫鑒定等各個領域的研究。
