一、分子診斷是什么意思
分子診斷是指應用分子生物學方法，檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術，主要是指編碼與疾病相關的各種結構蛋白、酶、抗原抗體、免疫活性分子基因的檢測。
分子診斷是當代醫學發展的重要前沿領域之一，其核心技術是基因診斷，能診斷傳染性疾病、鑒別影響藥物代謝的特殊基因變異型或檢測與疾病有關的基因。
二、分子診斷是檢驗什么的
分子診斷是預測診斷的主要方法，它的檢驗材料主要是DNA、RNA和蛋白質，通過這些材料對人體中某些遺傳物質進行檢測診斷，主要檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。
三、分子診斷的基本流程
分子診斷的過程并不復雜，但為了能順利應用那些采用DNA和RNA來診斷疾病的檢測，分子診斷必須要使用定義明確的工作流程，從而得到穩定的、有效的結果，其基本流程是：
1、樣本收集和制備：從樣本中提取出用于檢測的基因。
2、擴增：一旦分離出基因物質，必須立即將其擴增到可檢測數量，以便做出診斷命令。
3、檢測：獲得足夠的目標物質后，光型傳感器將讀取與即將檢測的目標物質相對應的信號。信號必須是單一的或多樣的，從而實現一次反應（如多通道檢測）中檢測到多種目標物質。
4、數據分析：對在檢測步驟中讀取出的信號進行分析。將分析結果轉換為實驗室人員隨時可以解釋的信息，從而最終為臨床醫生提供診斷結果。
