韌帶樣型纖維瘤病

韌帶樣型纖維瘤病是成纖維細胞克隆性增生性病變，位于深部軟組織，以浸潤性生長和易于局部復發為特征，但不轉移。本病可發生于全身各處，多見于腹壁，也可發生于腹內及骨骼肌內。多發生于30～50歲，以女性多見。也可見于青少年。本病病因包括遺傳、內分泌和物理因素等。所有病變均以一致長形纖細的梭形細胞增生為特征，周圍有膠原性間質和數量不等的明顯血管，細胞核無異型性。病變內細胞Vimentin強陽性，MSA和SMA陽性程度不等。局部切除是否充分關系到是否局部復發，某些特殊部位的韌帶樣瘤具有致命性，尤其位于頭頸部。

病因

本病病因有多方面，包括遺傳、內分泌和物理因素。有的病例為家族發病，并且Gardner綜合征患者伴有此類病變，尤其是腸系膜纖維瘤病，提示本病有遺傳學基礎。腹部病變經常發生于妊娠期及妊娠后婦女，提示內分泌因素參與。創傷對發病可能同樣有促進作用。

臨床表現

典型的韌帶樣型纖維瘤病表現為深在性界限不清的質硬腫物，不易發覺，微痛或無痛。有些病變為多灶性。少數病變引起關節活動度下降或神經癥狀，典型的腹壁病變見于年輕的妊娠期女性或產后女性，以產后1年以內更多見。盆腔纖維瘤病為緩慢生長的可觸及的腫物，一般無癥狀。腸系膜病變少見，或伴有Gandner綜合征。大部分表現為無癥狀的腹部腫物，有些有輕微腹部疼痛。位于腸系膜的病變可表現為胃腸道出血或繼發腸穿孔引起急腹癥。

檢查

1.組織病理

典型病變界限不清，浸潤至周圍軟組織。所有病變均以一致長形纖細的梭形細胞增生為特征，周圍有膠原性間質和數量不等的明顯血管，血管周圍有時有水腫。細胞核無異型性，核小、淺染，有1～3個小核仁。細胞常排列成連綿的束狀結構。可有瘢痕瘤樣膠原和彌漫性玻璃樣變。有些病例間質有彌漫性黏液變，細胞形態也可表現為筋膜炎樣，尤其是發生在腸系膜和盆腔的病變。

2.免疫表型

病變內細胞Vimentin強陽性，MSA和SMA陽性程度不等。少數細胞可同時表達S-100。

3.遺傳學

APC蛋白與Wnt同路中重要的細胞信號蛋白β-catenin結合，結合后產生鏈式反應，導致β-catenin降解和Wnt信號通路抑制。大多數韌帶樣腫瘤大量表達β-catenin。該腫瘤有別于大多數纖維瘤病的其他遺傳特征還包括bcl-2、RBI和TP53突變。

診斷

根據臨床表現及組織病理學即可診斷。

治療

本病的治療方法有手術、放療和藥物保守治療。由于硬纖維瘤術前診斷困難，且可能惡變為纖維肉瘤，故多數作者認為應及早手術切除。切除范圍包括腫瘤及附近正常肌肉、筋膜和腱膜，以降低術后復發率。腫瘤范圍廣不能切除時可試用放療。為降低復發率，術后輔以非類固醇抗炎藥和抗雌性激素藥，有否實際療效，有待進一步研究。