重癥肌無力是一種自身免疫性疾病,與其他自身免疫性疾病一樣,發病原因主要是機體免疫系統出現紊亂而破壞了機體的正常“秩序”。重癥肌無力是神經肌肉接頭突觸后膜乙酰膽堿受體被自身抗體攻擊,當這個重要受體的功能異常,就會直接影響神經肌肉的正常傳導和動作發生。
機體免疫系統紊亂一般和環境因素、感染因素、用藥因素等有關,但是重癥肌無力的具體發病原因還不甚明確。重癥肌無力患者常合并甲狀腺功能亢進、甲狀腺炎、系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎和天皰瘡等其他自身免疫性疾病。
重癥肌無力最主要的臨床表現是骨骼肌虛弱無力,運動時加重,休息時緩解。沒有上述癥狀則不能診斷重癥肌無力。伴有易疲勞的虛弱感是貫穿本病唯一穩定的癥狀,其他癥狀都可能會出現變化。

診斷依據為部分或全身骨骼肌易疲勞,波動性肌無力,活動后加重、休息后減輕和晨輕暮重特點,體檢無其他神經系統體征,低頻重復電刺激波幅遞減,膽堿酯酶抑制藥治療有效和對箭毒類藥物超敏感等藥理學特點。診斷困難病例可采用疲勞(Jolly)試驗、騰喜龍或新斯的明試驗、AchR-Ab測定、神經重復電刺激檢查等。
1、藥物治療
(1)膽堿酯酶抑制劑是對癥治療的藥物,治標不治本,不能單藥長期應用,用藥方法應從小劑量漸增。常用的有甲基硫酸新斯的明、溴吡斯的明。
(2)免疫抑制劑常用的免疫抑制劑為:①腎上腺皮質類固醇激素:強的松、甲基強的松龍等;②硫唑嘌呤;③環抱素A;④環磷酸胺;⑤他克莫司。
(3)血漿置換通過將患者血液中乙酰膽堿受體抗體去除的方式,暫時緩解重癥肌無力患者的癥狀,如不輔助其他治療方式,療效不超過2個月。
(4)靜脈注射免疫球蛋白人類免疫球蛋白中含有多種抗體,可以中和自身抗體、調節免疫功能。其效果與血漿置換相當。
(5)中醫藥治療重癥肌無力的中醫治療越來越受到重視。重癥肌無力屬“痿癥”范疇。根據中醫理論,在治療上加用中醫中藥,可以減少免疫抑制劑帶來的副作用,在重癥肌無力的治療上起著保駕護航的作用,而且能重建自身免疫功能之功效。
2、胸腺切除手術
患者90%以上有胸腺異常,胸腺切除是重癥肌無力有效治療手段之一。適用于在16~60歲之間發病的全身型、無手術禁忌證的重癥肌無力患者,大多數患者在胸腺切除后可獲顯著改善。合并胸腺瘤的患者占10%~15%,是胸腺切除術的絕對適應證。
重癥肌無力患者預后較好,小部分患者經治療后可完全緩解,大部分患者可藥物維持改善癥狀,絕大多數療效良好的患者能進行正常的學習、工作和生活。
對于輕癥重癥肌無力患者,建議患者控制體重、適當限制日常活動,注意日常生活管理;對于中重度患者,應注意家庭護理,警惕患者并發肺部感染、褥瘡等,同時警惕疾病突然加重導致的生命危險。
目前還不能有效預防重癥肌無力的發生,不過可以通過避免一些誘因,來避免患者癥狀加重,甚至是提前預防一些癥狀發生。常見誘因有感染、手術、精神創傷、全身性疾病、過度疲勞、妊娠、分娩等。