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        無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

        本原創文章由 MAIGOO文章編輯員70號 上傳提供 評論 發布 糾錯/刪除 版權聲明 0
        導語
        INTRODUCTION

        從備孕、懷孕到生產,是每個女性生命中最神圣的時刻,每個媽媽都想要孕育出一個健康的寶寶,從懷孕開始就需要按時去醫院產檢,了解寶寶的發育以及營養健康狀況。無創DNA產前檢測是一種源于美國的新型醫療技術,能夠檢查出胎兒是否患有三大染色體疾病和生長發育異常等情況。那么無創DNA和唐篩有什么區別呢?無創DNA產前檢測是檢查什么?下面就來和買購小編一起詳細了解下。

        01
        無創DNA的簡介
        無創DNA是什么
        • 無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會,無創產前DNA檢測是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

        無創DNA的原理是什么
        • 母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為無創DNA產前檢測提供理論依據。

        無創DNA的準確率
        • 在國家衛計委下發的指南規定中,無創DNA準確率達90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復合假陽性率應小于等于0.5%;復合陽性預測值大于等于 50%。

        • Maigoo小編提醒大家,鑒于當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因,無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險并非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結果為高風險的孕婦,也不應草率終止妊娠,可進行后續介入性產前診斷(包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等),主要用來預防唐氏兒出生。

        無創DNA檢測時間
        • 無創DNA最佳的檢測時間應該是12-22周之間。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周),則檢測風險增高;過小(孕周<12周),也會對篩查結果的準確性造成影響。大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創DNA產前檢測。

        無創DNA的費用
        • MAIGOO小編了解到無創DNA產前檢測一般正常花費在2000-3500元左右,各地收費標準不同,每一個醫院的收費標準都有一定的差異。無創DNA的高價主要是由于相對先進的技術,目前可以做無創DNA的醫療機構相對有限。

        02
        無創DNA的優缺點

        優點
        無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
        檢出準確率高達99%。
        假陽性率低。
        早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
        缺點
        價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
        檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
        對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
        存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
        03
        無創DNA人群
        適宜人群
        血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
        有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
        孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
        不適宜人群
        孕周<12周。
        夫婦一方有明確染色體異常。
        一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
        胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
        有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
        孕期合并惡性腫瘤。
        醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
        慎用人群
        早、中孕期產前篩查高風險者。
        預產期年齡≥35歲者。
        重度肥胖者(體重指數>40)。
        通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
        有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
        雙胎及多胎妊娠者。
        醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
        04
        無創DNA結果怎么看

        無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
        無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
        無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
        05
        無創DNA和唐篩有什么區別
        檢查時間不同

        無創DNA檢查的時間在12到22周之間。唐篩的檢查時間在16到20周,一般在做完唐篩以后,如果出現異常的時候,才會選擇無創DNA,它對唐篩檢查結果起到輔助的作用。

        檢查方法不同

        無創DNA檢查只需抽取媽媽靜脈血,提取游離DNA,采用一種較高的技術,結合著生物來做出判斷,對胎兒無創傷。而唐篩則是通過監測孕婦的血清,通過監測血清中的甲型胎兒蛋白還,還有血清中的絨毛促性腺激素、血清中游離雌三醇的濃度,計算出胎兒是否有先天性的生理缺陷。

        檢查準確率不同

        唐篩是一項“風險評估”,不是診斷,是檢測胎兒存在染色體異常的幾率,準確率在60到70%之間。而無創DNA是直接檢查胎兒是否存在染色體異常,無創DNA準確率達90%以上,無創DNA檢查更加準確。

        檢查結果不同

        無創DNA可以檢測出21-三體,18-三體,還有13-三體這些疾病,唐篩只能檢測出21-三體,還有18-三體著兩種疾病,而且還得進一步診斷才可以得出確診。

        06
        無創DNA和羊水穿刺的區別
        安全性不同

        羊水穿刺屬于介入性診斷方法,會使流產風險提高0.5至1%。而無創DNA檢測方法,相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測方法,具有無創、安全、早期等優點。

        檢查方式不同

        羊水穿刺是經孕婦腹壁穿刺抽取羊水后,培養羊水細胞,收獲羊水細胞,制備染色體,進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型,醫務人員可以全面的了解胎兒染色體的數目和明顯結構異常。無創DNA是抽取孕婦靜脈血,提取母血中微量的胎兒DNA。

        檢查結果不同

        羊水穿刺能一次檢測46條染色體,大于10m的結構異常也能檢出,可以發現胎兒染色體的數目和明顯的結構異常。而無創DNA檢測是高精準性的篩查技術,但是提供胎兒染色體的信息有限,只能針對21、18、13三體做染色體檢查。所以羊水穿刺檢查出的結果更加準確。

        07
        無創DNA檢查注意
        首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
        在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
        無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
        買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
        近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
        08
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