一、消費級基因檢測準確嗎
市場上直接向消費者提供的基因檢測的宣傳使人們相信這種檢測能讓人了解自己的祖先、血統、相關疾病風險以及個性或運動能力，但實際上消費級基因檢測可能并沒有那么準確。
大多數直接向消費者提供的基因檢測不會對一個人的全部基因或基因組測序，而只關注特定的基因突變，這可能引致假陽性結果。即使對全基因組開展測序，發現的基因突變往往并沒有任何臨床上的意義。
另一方面，因為大多數消費級基因檢測只篩查出一小部分基因突變因此并不全面，它顯示的“令人安心”的結果也并不可信。此前就曾有過一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女通過消費級基因檢測并沒有發現與兩種癌癥有關聯的BRCA基因突變，然而通過另外的檢測卻發現了其他的致癌基因突變。
實際上，目前消費級基因檢測在科學性、準確性方面沒有統一的技術標準參考，不同公司使用的方法和數據庫不同，結果可能也有差異，對于商家的宣傳，消費者不要盲從，有家族病史的人還是應該去專業醫院進行醫療級的基因檢測，從而了解和排查自身患病風險。
二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響
DTC基因檢測的結果是否準確，這是很多朋友比較關心的一個問題，其實，DTC基因檢測結構的準確度會受到多方面因素的影響，包括：
1、數據分析解讀
DTC基因檢測是根據現有科學知識、現有科學數據的積累給出的某種建議，不是一個確定的結果，一般DTC基因檢測公司的研究團隊對性狀與基因的認識不同，選擇的基因位點不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解讀的差異化，準確性也有高有低。
2、實驗室硬條件
從基因產業鏈來說，各公司分工協作，有的提供上游基因測序儀器和測序技術，有的購買儀器提供中下游服務，因為都采用同樣的試劑、儀器和操作流程，測得的數據質量也沒有差別；但有的DTC基因檢測公司，實驗室物理設置、管理規范和流程操作不符合標準，可能影響到檢測結果的準確性。
3、檢測手段
根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企業會采用不同的設備和檢測手段，目前基因檢測手段分為PCR、基因芯片和基因測序三類。其中基因測序可分為三個層次，終極層次是準確測量個人完整的基因組或叫全基因組測序，在此基礎上延伸出家族成員的基因組測序。第二層次是外顯子測序，是不完整的基因組測序，是現階段過渡性的檢測目標；第三種測序是靶向測序，即有目的測序。
從長遠來講，全基因組測序是最理想的，但當經費不足等或沒有需求時，外顯子測序和靶向測序也能應用，但就嚴謹性考慮，只有全基因組測序的錯誤率最低，利用一代測序儀，其錯誤率可維持在萬分之一左右，二代測序儀覆蓋度很高，數據很多的情況下，也能實現萬分之一甚至更小的錯誤率。所以如果有一個方法作為消費級基因檢測的話，高質量的全基因組測序就是最重要的選擇。
