急性髓系白血病的病因及表現
1、急性髓系白血病的定義?
?惡性血液病?：起源于骨髓造血干/祖細胞的克隆性增殖，導致?原始髓系細胞（≥20%）?在骨髓和外周血中異常積累，抑制正常造血功能。
?核心特征?：分化阻滯（細胞無法成熟）、快速進展（未治療可數周內致命），成人最常見急性白血病?（占成人白血病的80%），?中位發病年齡約68歲?，但可發生于任何年齡。
2、急性髓系白血病的病因
①化學因素?
?苯及其衍生物?：長期接觸苯、甲醛等化學物質可導致染色體畸變，干擾造血干細胞分化，顯著增加AML風險。
?化療藥物?：烷化劑等化療藥物可能損傷骨髓細胞，誘發繼發性AML?。
?②電離輻射?
?X射線/γ射線?：大劑量或長期接觸電離輻射（如核工業、醫療放射）可損傷細胞DNA，引發基因突變?。
③遺傳因素?
?家族史?：有AML家族史的人群患病風險升高，部分遺傳病（如唐氏綜合征、范可尼貧血）易繼發AML。
?基因突變?：FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變可導致造血細胞惡性增殖?。
④病毒感染?
?EB病毒/RNA病毒?：某些病毒可能干擾造血細胞基因表達，促進惡性轉化?。
⑤其他因素?
?年齡與性別?：老年人群及男性發病率更高?。
?血液疾病?：骨髓增生異常綜合征（MDS）等可能進展為AML?。
3、急性髓系白血病的表現
骨髓衰竭?：貧血（乏力、蒼白）、感染（中性粒細胞減少）、出血（血小板減少）。
?髓外浸潤?：肝脾腫大、牙齦增生、皮膚結節（多見于單核細胞型AML）。
如何治療急性髓系白血病
1、化療?
?誘導緩解?：采用蒽環類（柔紅霉素45-60mg/m2）聯合阿糖胞苷（100-200mg/m2）方案，目標使骨髓原始細胞<5%。
?鞏固強化?：多療程大劑量阿糖胞苷清除殘留病灶，降低復發風險?。
2、靶向治療?
FLT3突變：米哚妥林（50mg bid）?。
IDH1/2突變：艾伏尼布（500mg qd）或恩西地平（100mg qd）。
老年患者：維奈克拉聯合去甲基化藥物（地西他濱/阿扎胞苷）?。
3、造血干細胞移植?
?適應癥?：高危遺傳學特征或復發難治患者。
?優選方案?：異基因移植（利用移植物抗白血病效應）。
治療需根據遺傳學分層調整，中危組5年生存率約40-50%，高危組<30%?。
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