什么是小頜大舌畸形綜合征
小頜大舌畸形綜合征是指以新生兒嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂、腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征的綜合征，又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。
小頜大舌畸形綜合征病因
本病病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關。近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
小頜大舌畸形綜合征癥狀
1、鳥狀面容
本病征均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。
2、腭裂
腭裂的發生率為50%～68%。
3、舌下
舌下垂，呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位小頜后移畸形時，舌根失去支持即發生后垂，口咽峽縮小被堵引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，使下咽部胸食管內負壓增高，迫使舌根更向后垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度有很大差異，輕癥僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時，氣道基本通暢，呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4、心血管病損
少數患兒伴心血管畸形，如動脈導管未閉、房間隔缺損、主動脈縮窄、右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。
5、其他
本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗阻，有時可伴有喘鳴、發紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰臥位時癥狀更嚴重，此類患兒常有喂養困難，不易吸吮、吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。由于腭裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，易并發吸入性肺炎與中耳炎。
小頜大舌畸形綜合征嚴重嗎
小頜大舌畸形綜合征會對舌下造成影響。比如可能導致舌頭下垂、呼吸道堵塞，患兒的舌根因為小下頜畸形而失去了應有的支持，所以舌根部位通常容易向后方下垂，從而會導致口咽縮小，使得氣道堵塞，而這樣的一種情況又會間接的導致呼吸困難、哺乳障礙、沈曦力減弱、胸腔內部壓力增高等等問題，使得新生兒呼吸不通暢、哺乳無力、進食后容易出現反胃和嘔吐等情況，而嘔吐物又會進一步堵塞呼吸道，導致呼吸更加困難，或者嘔吐物被吸入引起吸入性肺炎，或者是肺不張。
小下頜畸形綜合癥能治愈嗎
小頜畸形綜合征是有可能治好的，發現越早治療的效果就會越好。
1、一般治療
加強喂養護理和營養，改善小頜畸形的程度，預防窒息和下呼吸道感染。
2、輕癥氣道阻塞
取側俯臥位，并用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。
3、重癥氣道阻塞
采取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉，外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。術后增加攝入高能營養，使患兒增重并獲得體力。
4、氣管切開
雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養不良患嬰，還會帶來并發癥和一系列護理問題，作為應急措施。
