男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影響生育力，如單純性輸精管缺如，而有的還可能影響到性功能；有些畸形看上去并不嚴重，如包莖，但處理不當同樣能造成嚴重后果。
男性生殖器畸形是先天性疾病，多由各種因素導致的基因表達異常。
睪丸畸形
數量異常。無睪癥罕見，大概由于胚胎發育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性，但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睪癥鑒別。本癥特點為血中黃體生成素增高給絨毛膜促性腺激素后，血漿睪酮水平不升高，多合并輸精管附睪缺失。單睪丸大多不需特殊治療，手術檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內的隱睪以防癌變。多睪丸指出現3個或更多的睪丸大小異常。
大小異常。睪丸由于發育不全而小于正常者，多非孤立癥狀；睪丸由于增生變大，如睪丸畸胎瘤；先天萎縮。
位置異常。睪丸融合指兩側睪丸在腹腔內或陰囊內融合為一體容易被誤認為隱睪或單睪癥多合并腎臟畸形。隱睪癥指的是嬰兒出生2個月以后，雙側或單側睪丸沒有下降到陰囊內的一種畸形狀態。異位睪丸指睪丸在發育下降過程中偏離正常途徑，未進入陰囊而異位于恥骨、陰莖、股部、會陰、腹股溝等部位。睪丸附睪附著異?？墒咕油ㄟ^產生障礙造成不育二者連接不好很容易發生睪丸扭轉甚至因供血不全造成組織壞死。
輸精管畸形
分為先天性缺失與輸尿管相交通及重復輸精管等多種情形。
如果不并發其他畸形只是單純性輸精管缺如時，患者性欲和性功能均正常，惟一癥狀是不育。臨床表現為無精癥但血清激素水平均正常?？山洸G丸活組織檢查證實，如有可能可行手術治療將輸精管殘端與附睪進行吻合。
陰莖異常
陰莖完全缺失多合并尿道畸形，治療相當困難，過去施行陰莖成形術，效果不好，最好切除睪丸，作尿道陰道成形術，青春期后以雌激素維持女性性征。
潛伏陰莖因發育短小而被會陰陰囊恥骨等處的脂肪所掩蓋，隨著發育過程中脂肪減少陰莖才暴露出來，也可以通過整形手術把陰莖“解放”出來就能恢復正常了。
先天性陰莖扭轉陰莖扭轉時尿道口方向改變，少數人可有勃起時的隱痛等癥狀，本癥還容易合并異常勃起。
雙陰莖可平行排列或前后排列。
陰莖過大或過小罕見過大時可作整形術截短，過小的病因復雜需針對病因適當處理。
包莖可占男孩的25%以上，但成年人包莖明顯少于青少年?？煞譃樯硇园o、假性包莖（包皮過長）、真性包莖和嵌頓包莖。
尿道上裂和下裂后者多見前者少見，可影響勃起功能。
前列腺發育不全多與其他性器官發育不全合并存在，前列腺囊腫可并發排尿困難。
精囊腺缺如合并不育癥可由精漿果糖水平極低和精液量少作出初步判斷，并根據輸精管精囊腺造影術確診。
在男性不育門診或泌尿科門診工作中，醫生們常?？梢砸姷缴贁祷颊呔哂行涡紊哪茉斐赡行圆挥南忍旎?。雖然這些先天畸形中，有的難以矯正，但也有一些患者如能及時發現，則可以在兒童時期及早進行手術矯治。
可是往往由于人們缺乏這方面的知識，又由于生殖系統的特殊性，而羞于提起或害怕去醫院檢查，致使有些患者錯過治療機會。
目前，國內婚前檢查尚不普遍，若未作認真檢查，還會給婚姻和家庭的穩定帶來影響。所以，奉勸作父母的千萬不要忽視對男孩的生長與發育作細心觀察。一旦發現問題要及早帶孩子去醫院檢查。
先天性無陰莖畸形
先天性無陰莖畸形是因生殖結節發育不全所致。此種患者除無陰莖外，還可能合并其他泌尿生殖器直腸與肛門心血管系統以及下肢畸形。對于能夠成活下來的患者來說，最好的治療方法是轉歸為女性，其手術包括睪丸切除及外陰成形等。
隱匿陰莖畸形
隱匿陰莖畸形多見于肥胖體型的人（陰囊腫大造成者除外）?；颊叱Ｒ蚍逝謱е玛幥o發育異常，出現包莖及陰莖發育短小等癥。除影響排尿外，對性生活影響也較大。其治療方法是進行綜合性減肥治療，必要時可實施陰莖成形術并輔以內分泌治療。兒童患者應盡量在青春期前完成手術。
雙陰莖畸形
雙陰莖畸形是因胚胎期陰莖始基發育障礙所引起的，常合并其他畸形，如雙膀胱雙直腸以及肛門脊柱等部位的畸形。治療單純性雙陰莖畸形比較簡單，可保留較粗壯的一側而將另一側切除。
小陰莖畸形
患小陰莖畸形的患者其第二性征發育多較差，陰莖多存在勃起障礙，嚴重者甚至還有排尿困難。治療此類患者可依下列原則進行：首先解除患者的排尿困難，應盡早實施尿道整形術；進行內分泌治療，雄性激素開始使用的時間越早其治療效果可能越好；在必要的情況下，可進行小陰莖增大整形術或改變性別的手術。
大陰莖畸形
大陰莖畸形者的陰莖長度和直徑均較正常者大。大陰莖畸形患者還常常合并內分泌系統的其他疾病。治療這種患者一般是采用部分切除陰莖海綿體的縮小手術。
蹼狀陰莖畸形
蹼狀陰莖是指陰莖皮膚全長附著于陰囊而使陰莖無法勃起并影響排尿的一種畸形，一些患者還合并尿道下裂或性別畸形?？筛鶕唧w情況選擇陰莖成形術或尿道下裂修補術進行治療。
陰莖的彎曲畸形
本病患者的主要癥狀是陰莖彎曲。同時伴有排尿及性生活障礙。其治療方法主要是實施包括切除影響陰莖伸直組織在內的陰莖整形術。
包莖及包皮過長
包莖及包皮過長是臨床常見的男性生殖器先天性畸形。兩種畸形的包皮雖然都覆蓋陰莖，但是有包莖者其包皮不能翻至龜頭以上。
尿道下裂與尿道上裂
尿道上裂是一種罕見的先天畸形，其發生原因亦不十分清楚，臨床將其分為三型，即陰莖頭型陰莖型及完全型（可伴有膀胱外翻）。對這類患者也應在學齡前期進行手術矯正，以防因并發癥而使患者早夭。
陰囊的先天畸形
陰囊的先天畸形比較少見。其治療方法為視情況選擇不同的整形手術。
睪丸的先天畸形
常見的睪丸畸形主要是隱睪。其治療方法主要有激素治療和手術治療。
女性生殖器先天性畸形（女性生殖道發育異常和功能障礙）包括子宮、宮頸、陰道及輸卵管的先天性發育畸形和功能障礙，常合并泌尿、骨骼等多系統畸形，對患者生殖能力產生不同程度的影響，主要表現為閉經、不孕、反復流產、早產等。其中以子宮畸形為常見。
正常管道形成受阻所致的異常：包括陰道橫隔、陰道縱隔、陰道閉鎖和宮頸閉鎖等。
副中腎管衍化物發育不全所致的異常：包括無子宮、無陰道、子宮發育不良、單角子宮、始基子宮、輸卵管發育異常等。
副中腎管衍化物融合障礙所致的異常：包括雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮和中隔子宮等。
為了使臨床醫生更準確地將各種畸形分類，以便統計畸形程度、類型與流產和產科并發癥之間的相關性，目前普遍使用的是美國生殖醫學會(American Society for Reproductive Medicine，ASRM)1988年提出的女性生殖道發育異常分類系統，該分類側重于從雙側副中腎管的融合缺陷角度及子宮畸形的外觀描述子宮發育異常的類型，而非以病理生理學為基礎，不包括輸卵管和陰道異常。
陰道發育異常
陰道閉鎖（atresia of vagina）尿生殖竇的竇陰道球未正常發育而使陰道部分閉鎖，其閉鎖位于陰道下段，約長2～3cm，其上仍為正常陰道。由于下段陰道閉鎖，經血引流亦受阻，故其癥狀與處女膜閉鎖相同。
先天性無陰道（congenital absence of vagina）雙側副中腎管會合后若發育不全，其末端未向尾端伸展導致先天性無陰道，常合并無子宮或痕跡子宮，僅極少數患者有發育正常的子宮，卵巢一般正常，此類患者常合并泌尿系畸形。又稱Meyer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征（MRKH’s綜合征）。
陰道橫隔（transverse vaginal septum）雙側中腎管會合后與泌尿生殖竇相連接處若未貫通，或陰道板腔道化時在不同部位未完全腔化貫通，陰道可有橫隔形成。橫隔可位于陰道內任何水平，常位于中部或上1/3部。厚者約1cm，也可很薄。隔上有孔者為不完全性橫隔。不完全性橫隔較為多見，完全性橫隔罕見。
陰道縱隔（longitudinal vaginal septum）陰道縱隔為雙側副中腎管融合時其中隔未消失或消失不全所致?？煞譃橥耆曰虿煌耆躁幍揽v隔。此類畸形常合并各種類型的子宮及宮頸畸形?？捎须p宮頸雙子宮，單宮頸雙子宮或正常宮頸正常子宮。
陰道斜隔（oblique vaginal septum）陰道縱隔末端偏離中線向一側傾斜與陰道側壁融合，形成雙陰道，一側與外界相通。另一側為陰道腔盲端。常合并雙子宮。一側子宮經血引流通暢。另一側子宮經血積存陰道盲腔內。由于多數斜隔上有孔，經血尚可緩慢向外排出。如斜隔上無孔，則無法引流經血而積存于同側陰道盲端或子宮內。多數陰道斜隔伴有同側腎缺如。
子宮發育異常
先天性無子宮(congenital absence of uterus)副中腎管完全未發育，則輸卵管、子宮體、子宮頸和陰道同時缺如。副中腎管不完全發育，可無子宮體，但有子宮頸及陰道的存在；無子宮頸，往往與無子宮、無陰道同時存在。
始基子宮(primordial uterus)和幼稚子宮(infantile uterus)始基子宮又稱為痕跡子宮，系因兩側副中腎管會合后不久即停止發育，常合并無陰道。子宮極小，無宮腔。幼稚子宮，系因副中腎管會合后短時期內即停止發育，子宮較正常小，極度前屈或后屈。宮頸呈圓錐形，相對較長，宮體與宮頸之比為1：1或2：3。
單角子宮（unicornuate uterus）和殘角子宮（rudimentary horn uterus）單角子宮是由單側副中腎管所發育形成，而對側的副中腎管則未發生或未發育，未發育側的卵巢、輸卵管、腎同時缺如。如果一側副中腎管發育良好，而對側副中腎管在發育過程中發生停滯等異常情況，則形成不同程度的殘角子宮，多數僅通過纖維條束與對側的單角子宮聯接。
弓形子宮（uterus arcuate）和雙角子宮（bicornuate uterus）弓形子宮的子宮底部輕度凹陷，但宮體及子宮頸正常，亦稱鞍狀子宮(saddle form uterus)。雙角子宮底部的凹陷更為明顯，致使子宮兩側各有一角突出，所形成的短突伸入宮腔下段可達到子宮頸內口，子宮頸正常。
雙子宮（uterus didelphys）和中隔子宮（septate uterus）雙子宮為因兩側副中腎管完全未融合，各自發育形成兩個子宮和兩個宮頸，左右側子宮各有單一的輸卵管和卵巢?？砂橛嘘幍揽v隔或斜隔。中隔子宮因兩側副中腎管融合不全，在宮腔內形成中隔。從子宮底至宮頸內口將宮腔完全隔為兩部分為完全中隔，僅部分隔開為不全中隔。子宮外觀正常，腔內遺留中隔，將子宮體分為兩個腔。
宮頸發育異常
先天性宮頸不發育(agenisis of cervix)，即無宮頸，宮頸完全缺如。
先天性宮頸發育不全（dysgenisis or atresia of cervix）即宮頸閉鎖，有宮頸組織，但為實性。二者均可有正常陰道，亦可合并先天性無陰道，常有正常的子宮體與子宮內膜。
輸卵管發育異常
單側輸卵管缺失：系因該側副中腎管未發育。
雙側輸卵管缺失：常見于無子宮或始基子宮患者。
單側(偶爾雙側)副輸卵管：為輸卵管分支，具有傘部，內腔與輸卵管相通或不通。
輸卵管發育不全、閉塞或中段缺失：類似結扎術后的輸卵管。
生殖道發育異常
生殖道發育異常的患者一部分可以有正常的月經和性生活，妊娠、分娩等亦無異常，常在體檢時偶然發現，或終身不被發現。
但多數患者可表現出生殖功能異常，如不孕、反復性流產、早產、胎兒生長受限、胎位異常、分娩期異常等，畸形類型不同，影響程度也不相同。其中以子宮畸形多見，對生育的影響也比較嚴重。
分娩期異常
因畸形子宮肌層發育不良，分娩時可因產力異常、子宮頸擴張困難導致難產甚至子宮破裂。雙子宮妊娠者，若非妊娠的子宮位于子宮直腸窩，產時可出現梗阻性難產。并發胎盤粘連、胎盤植入、胎盤滯留、產后出血或產褥感染的幾率也顯著增高，剖宮產率明顯提高。
女性生殖器先天性畸形成因和癥狀各有不同，患者應該及時到專門醫院檢查治療。
