兩性畸形（hermaphroditism）是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現。其發生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎期性器官發育異常。若同一個體內既有睪丸又有卵巢，其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形。
若性腺與外生殖器不相一致稱假兩性畸形。如外生殖器類似女性而內生殖器為睪丸者稱男性假兩性畸形。相反外生殖器類似男性，內生殖器為卵巢者，稱為女性假兩性畸形。
1、患者出生時外陰部男女難分但比較傾向于女性，約3/4的患兒被當作女孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經來潮。這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織，而卵巢的結構比較完善，所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素，有排卵時還分泌孕激素，故可出現女性第二性征，但乳腺的發育較晚。患者大都有子宮及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺陷。
2、如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數患者甚至可妊娠。卵睪是最多見的性腺異常，約50%卵睪在正常卵巢位置上移，其余50%或在腹股溝或在陰囊內。卵睪所在的部位與其成分有關，睪丸組織所占比例越大越易進入腹股溝或陰囊內。在卵巢一側的生殖管總是輸卵管，睪丸一側的生殖管都是輸精管，至于卵睪一側的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關，一般以出現輸卵管為多見。
1、性染色體畸變
在胚胎發育過程中，性器官分化成男或女，其決定因素最初是由于遺傳因素所控制，如新生個體的染色體組型為46，XX，即發育成女；染色體組型為46，XY，則發育成男。因為Y染色體上具有決定原始生殖腺分化成睪丸的遺傳基因，而X染色體上則缺乏此種基因。如性染色體的數目和結構發生畸變，必然會導致性分化發生紊亂。
2、胚胎期雄激素分泌異常
原始生殖腺在遺傳因素控制下向睪丸方向分化時，其皮質退化，但髓質發育良好，因而間質細胞和腎上腺皮質都產生相當量的雄激素。由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向著男性方向分化。如原始生殖腺分化為卵巢，腎上腺皮質產生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。當遺傳性別為男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遺傳性別為女性，由于雄激素過多，都會引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊亂。
3、其他因素
胚胎原始生殖細胞數的減少也能使遺傳女性男性化。原始生殖細胞數目減少可引起原始生殖腺皮質發育受阻，深層的髓質形成睪丸成分，其間質細胞則產生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。
1、檢查
尿17-酮類固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范圍內。染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種類型的嵌合體，以46，XX/46，XY較多見。
B超和尿道、陰道造影可了解有無子宮、隱睪及其他畸形，腹腔鏡有助于診斷。
2、鑒別
（1）女性假兩性畸形。單純從外生殖器難以確定性別，染色體組型亦為46XX，與真兩性畸形表現相似。但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高，B超、CT檢查常可見雙側腎上腺增大或有占位。
（2）男性假兩性畸形。單純從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現相似。但5α-二氫睪酮偏低，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。
（3）克氏綜合征。只從外生殖器難以確定性別，與真兩性畸形表現相似。但染色體組型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組織，無卵巢組織。
因為對真兩性畸形的檢查和鑒別都是通過染色體以及基因的方式拍判斷和區分的，所以我們一般的人是沒法區分的，有這樣癥狀的孩童，要及時到醫院去檢查，確定好疾病種類之后，要及早的矯正。
1、兩性畸形的外科治療主要是外生殖器的整形，包括陰莖成形、陰道成形、尿道下裂修復、陰蒂陰唇成形及陰道外口增寬等手術。
2、男性假兩性畸形的外科治療男性外生殖器型按男性性別整形為宜，只需做陰莖矯直、尿道成形，隱睪側的女性內生殖器在不影響男性生殖器管的情況下予以切除，外生殖器似男非男型者，應根據其陰莖及睪丸發育情況決定性別，按男性或女性做外生殖器成形。睪丸女性化病人在切除兩側睪丸后做陰道成形術。
3、女性假兩性畸形陰蒂肥大者宜及早施行陰蒂縮小整形術。將肥大陰蒂的腹側大部切除，僅保留背側1/3陰蒂組織及與其相連的神經血管束，塑形縫合成為陰蒂。陰道外口狹窄者行增寬術，切開陰道上口，使之擴大，利用陰唇瓣或陰股溝皮瓣轉移插入，修復創面。
4、真兩性畸形如作為男性性別，應切除卵巢組織，同時切除輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道粘膜剝除后予以封閉。如作為女性性別，需切除睪丸組織，肥大的陰蒂行縮小整形手術。
診斷明確后應根據患者原社會性別、本人愿望及畸形程度予以矯治。原則上無論何種兩性畸形，除陰莖發育良好者外，均以按女性撫養為宜。因為：
1、真兩性畸形患者的卵巢組織切片，大多能觀察到原始卵泡，50%有排卵現象，而雙側睪丸曲細精管有精子發生者僅占1.2%；
2、真兩性畸形患者中70%乳腺發育良好，24.5%發育較差，健康搜索不發育者僅5.5%；
3、男性尿道修補外生殖器成型較為困難，且效果不理想而女性成形術的成活率較男性為高；
4、核型為45，X/46，XY鶒的患者的隱睪約30%可發生惡變，睪丸需予以切除。
多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，養成良好的飲食習慣。
平衡膳食，改變飲食習慣，低脂肪含量的飲食，少吃燒烤類肉食，多吃含纖維素成分的食物。無特殊禁忌飲食，飲食清淡富于營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。
以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要進食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
病人不能吃墨魚、肥肉、魚子、蛋黃、豬肚、豬心、豬肝、鴨血、魷魚等各種常見的膽固醇豐富的食物。盡量少吃或是不吃。
1、禁止近親結婚。
2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3、產前診斷，產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。
4、攜帶者的檢出，通過群體普查，家系調查及系譜分析，實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
